Tüm Ekzom Dizileme Testi – Tüm Ekzom Dizileme analizine dayanır ve genetik hastalıkların tespiti ve teşhisi için 20.000’den fazla genin taraması yapılmaktadır. Genetik bir hastalıktan sorumlu genetik varyantların çoğu insan genomunun kodlayıcı ekzonlarında bulunur. Genomun yalnızca %1 – %2’sini oluşturmalarına rağmen, genetik hastalıklardan sorumlu olduğu bilinen tüm mutasyonların toplam %85’inin bu bölgelerde bulunduğu tahmin edilmektedir. Bu nedenle, hedefe yönelik bir tüm ekzom dizileme analizi yapmak genellikle mantıklıdır. Tüm Ekzom Dizileme Testi hamilelik, çocukluk veya yetişkinlik döneminde yapılabilir. Genellikle aşağıdaki nedenlerden biri veya daha fazlası için yapılır:

Tüm Ekzom Dizileme Testi; dominant veya resesif kalıtıma sahip hastalıklarla ilişkili olduğu bilinen genetik varyantlara odaklanma stratejisi kullanılarak gebelik öncesinde taşıyıcıları taramak için kullanılabilir. Gereken uzun süre ve bu teknolojiyle ilişkili yorumlama karmaşıklıkları göz önüne alındığında, taşıyıcı testinin hamilelik öncesi yapılabilir.        

Tüm Ekzom Dizileme Testiyle tanısal sağlık amaçları için ilgilenen asemptomatik bireyler, testi yaptırmadan önce ve testi yaptırdıktan sonra bir tıbbi genetik uzmanından ve/veya genetik danışmandan mutlaka genetik danışmanlık almalıdır

Yukarıda ve web sayfasında yer alan açıklamalar sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.