Kolon Kanser Paneli 27 Gen ve 7 Füzyon
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, kolorektal kanserle ilişkili mutasyonlar bulunabilecek genleri içerir. Kolorektal Kanser hastalarına yönelik bireyselleştirilmiş bir tedavi planının tasarlanabilmesi için bu genlerden birçoğunun analiz edilmesi fayda sağlayabilmektedir.
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, kolon kanseriyle ilişkili mutasyonları içeren 27 gen ve 7 füzyonları analiz eder. Bu kapsamlı analiz, her hastanın benzersiz genetik yapısını ortaya çıkararak, tedavi planının kişiye özel olarak tasarlanmasına imkan verir.
Kolon Kanseri Paneli doğru tedavinin bulunmasına nasıl yardımcı olur:
27 Geni Detaylı İnceleme
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, kolon kanseriyle ilişkili mutasyonları içeren 27 geni analiz eder. Bu kapsamlı panel, kolon kanseri hastalarının genetik profilini detaylı bir şekilde ortaya çıkarmanıza yardımcı olur. Panel, çeşitli gen gruplarını içerir ve her birinin kolon kanseri gelişiminde ve ilerlemesinde önemli rolleri vardır.
Onkogenler, normal hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eden genlerin mutasyona uğramış formlarıdır. Bu genler, kanser gelişiminde önemli bir rol oynar. Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testinde yer alan başlıca onkogenler şunlardır:
- KRAS: Kolon kanserinde en sık mutasyona uğrayan genlerden biridir. KRAS mutasyonları, anti-EGFR tedavilerine direnç ile ilişkilidir.
- BRAF: BRAF mutasyonları, kötü prognoz ve geleneksel kemoterapiye direnç ile ilişkilidir.
- EGFR: Epidermal büyüme faktörü reseptörü genindeki mutasyonlar, hedefe yönelik tedavilerin etkinliğini etkileyebilir.
- PIK3CA: Bu gendeki mutasyonlar, PI3K/AKT/mTOR yolağını aktive ederek tümör büyümesini teşvik edebilir.
Bu onkogenlerin analizi, hedefe yönelik tedavilerin seçiminde ve tedavi yanıtının öngörülmesinde kritik bir rol oynar.
Gen Grupları | Örnek Genler |
|---|---|
Onkogenler |
KRAS, BRAF, EGFR |
Tümör Baskılayıcı Genler |
TP53, PTEN, SMAD4 |
DNA Onarım Genleri |
MLH1, MSH2, MSH6 |
Sinyal İletim Yolağı Genleri |
PIK3CA, AKT1, MAPK1 |
Tümör baskılayıcı genler, normal hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol ederek kanser oluşumunu engeller. Bu genlerdeki mutasyonlar, kanser riskini artırabilir. Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testinde yer alan önemli tümör baskılayıcı genler şunlardır:
- TP53: En sık mutasyona uğrayan tümör baskılayıcı gendir. TP53 mutasyonları, kötü prognoz ve tedaviye direnç ile ilişkilidir.
- PTEN: PTEN mutasyonları, PI3K/AKT yolağının aşırı aktivasyonuna neden olabilir ve hedefe yönelik tedavilere yanıtı etkileyebilir.
- SMAD4: Bu gendeki mutasyonlar, TGF-β sinyal yolağını bozarak tümör ilerlemesini hızlandırabilir.
- STK11: STK11 mutasyonları, metabolik yolakları etkileyerek tümör büyümesini destekleyebilir.
Bu tümör baskılayıcı genlerin analizi, hastalığın prognozunun değerlendirilmesine ve uygun tedavi stratejilerinin belirlenmesine yardımcı olur.
DNA tamir genleri, genetik materyalin bütünlüğünü korumada kritik bir rol oynar. Bu genlerdeki mutasyonlar, DNA hasarının birikmesine ve kanser riskinin artmasına neden olabilir. Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testinde yer alan önemli DNA tamir genleri şunlardır:
- MLH1, MSH2, MSH6: Bu genler, yanlış eşleşme onarım (MMR) sisteminin parçasıdır. Mutasyonları, mikrosatelit instabilite (MSI) ile sonuçlanabilir ve Lynch sendromu ile ilişkilidir.
- POLE: POLE mutasyonları, ultra-mutasyonlu fenotip ile ilişkilidir ve immünoterapi yanıtını etkileyebilir.
DNA tamir genlerinin analizi, özellikle immünoterapi için uygun adayları belirlemenize ve herediter kolon kanseri sendromlarını tanımlanmasına yardımcı olur.
7 Füzyonu Detaylı İnceleme
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, kolorektal kanser hastalarının tedavi planlamasında kritik bir rol oynayan 7 füzyon transkriptini analiz eder. Bu füzyonlar, ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 ve MET genlerini içerir. Füzyonların tespiti, hedefe yönelik tedavilerin seçiminde ve immünoterapi yanıtının öngörülmesinde büyük önem taşır.
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testinde analiz edilen füzyon genleri, hedefe yönelik tedaviler için önemli biyobelirteçlerdir. Bu füzyonların klinik uygulamaları şunları içerir:
- ALK Füzyonları: ALK inhibitörleri (örn. crizotinib, ceritinib) ile tedavi için uygun hastaları belirlemenize yardımcı olur.
- ROS1 Füzyonları: ROS1 inhibitörleri (örn. entrectinib) ile tedaviye yanıt verebilecek hastaları tespit etmenizi sağlar.
- RET Füzyonları: RET inhibitörleri (örn. selpercatinib) için potansiyel adayları belirlemenize olanak tanır.
- NTRK Füzyonları (NTRK1, NTRK2, NTRK3): NTRK inhibitörleri (örn. larotrectinib) ile tedavi için uygun hastaları tespit etmenizi sağlar.
- MET Füzyonları: MET inhibitörleri (örn. capmatinib) ile tedaviye yanıt verebilecek hastaları belirlemenize yardımcı olur.
Bu füzyon odaklı tedavilerin etkinliği, klinik çalışmalarla desteklenmektedir. Örneğin, NTRK füzyonu pozitif solid tümörlerde larotrectinib ile yapılan bir çalışmada, %79’luk bir genel yanıt oranı gözlemlenmiştir.
Füzyon Geni | İlgili Hedefli Tedavi | Ortalama Yanıt Oranı |
|---|---|---|
ALK |
Crizotinib |
%65 |
ROS1 |
Entrectinib |
%77 |
RET |
Selpercatinib |
%64 |
NTRK1/2/3 |
Larotrectinib |
%79 |
MET |
Capmatinib |
%41 |
Bu veriler, füzyon genlerinin tespitinin, kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarında ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, füzyon genlerinin yanı sıra MSI (Mikrosatelit İnstabilite) durumunu da değerlendirir. MSI, immünoterapi yanıtını öngörmede önemli bir biyobelirteçtir. MSI-yüksek tümörler, immün kontrol noktası inhibitörlerine daha iyi yanıt verme eğilimindedir.
7 füzyon panelinin klinik uygulamaları, kolorektal kanser hastalarının tedavi yönetiminde önemli bir rol oynar. Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, bu füzyonları hassas bir şekilde tespit ederek, hedefe yönelik tedavilerin ve immünoterapinin etkinliğinin artmasına yardımcı olur. Bu kişiselleştirilmiş yaklaşım, hastaların tedavi sonuçlarının iyileştirilmesine ve yaşam kalitesinin artmasına olanak tanır.
"Size Güvenilir Hizmet Sunmayı Amaçlıyoruz"
Genetik Danışmanlık ve Risk Değerlendirme
Hastaların genetik yatkınlıklarını ve risk faktörlerini anlamalarına yardımcı olmak için kapsamlı genetik danışmanlık hizmetleri sunulur.
Moleküler Test ve Genetik Analizler
Kanser, kardiyovasküler ve nörolojik hastalıkların teşhisi için geniş bir yelpazede moleküler testler sunulur.
Sonuçların Yorumlanması ve Tedavi Önerileri
Genetik test sonuçları uzmanlar tarafından yorumlanarak, kişiselleştirilmiş tedavi planları için doktorlara sunulur.
Takip ve Sürekli Destek Hizmetleri
Hastaların tedavi süreçlerini izlemek ve destek sağlamak için sürekli takip ve danışmanlık hizmetleri sunulur.
Yeni Nesil Sekanslama Teknolojileri
Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, yeni nesil sekanslama (NGS) teknolojilerini kullanarak füzyon genlerinin tespitinde yüksek hassasiyet ve özgüllük sağlar. Bu teknolojinin avantajları şunlardır:
- Kapsamlı Analiz: NGS, tek bir testte birden fazla füzyon genini eş zamanlı olarak analiz edilmesine olanak tanır.
- Yüksek Hassasiyet: Düşük ekspresyon seviyelerindeki füzyonları bile tespit edebilir.
- Yeni Füzyonların Keşfi: Bilinen füzyonların yanı sıra, daha önce tanımlanmamış füzyonları da belirlemenize yardımcı olur.
- Kantitatif Sonuçlar: Füzyon transkriptlerinin ekspresyon seviyelerinin ölçülmesini sağlar.
NGS teknolojisi, füzyon tespitinde PCR veya FISH gibi yöntemlere göre daha kapsamlı ve hassas sonuçlar sunar. Bu da, tedavi kararlarının daha güvenilir bir şekilde verilmesine yardımcı olur.
Sonuç
Kolon kanseri teşhisinde genetik profilleme, hastalığın moleküler düzeyde anlaşılmasında ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde çok önemli bir role sahiptir. Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, 27 gen ve 7 füzyon paneli analizi yaparak, her hastanın benzersiz genetik yapısını ortaya çıkarmaya yardımcı olur. Bu kapsamlı analiz, doktorlara tedavi kararlarını verirken daha bilinçli seçimler yapma şansı verir ve kişiye özel tedavi planları oluşturmalarını sağlar.
Bu genetik bilgiler, kolon kanseri hastalarının yönetiminde yeni ufuklar açıyor. Hedefe yönelik tedavilerin seçiminden immünoterapi yanıtının öngörülmesine kadar birçok alanda kullanılabilen bu veriler, tedavi sonuçlarını iyileştirmeye ve hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı oluyor. Sonuç olarak, 27 gen ve 7 füzyon paneli analizi, kolon kanseri teşhis ve tedavisinde kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımının temelini oluşturuyor ve gelecekte daha etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkı sağlıyor.
Kolon kanseri teşhisinde hangi genler test edilir?
Kolon kanseri teşhisinde, 27 gen ve 7 füzyon paneli kullanılarak belirli genler test edilir. Bu genler arasında KRAS, BRAF, EGFR gibi onkogenler, TP53, PTEN gibi tümör baskılayıcı genler, ve MLH1, MSH2, MSH6 gibi DNA tamir genleri yer alır. Bu analizler, kişiselleştirilmiş tedavi planı için kritik önem taşır.
Kolon kanseri için 27 gen paneli neyi kapsar?
27 gen paneli, kolon kanserine yol açabilecek genetik mutasyonları analiz eder. Onkogenler (KRAS, BRAF), tümör baskılayıcı genler (TP53, PTEN) ve DNA tamir genleri (MLH1, MSH2, MSH6) gibi genetik faktörler incelenir. Bu panel, kanserin moleküler özelliklerini anlamak için kullanılır.
Füzyon genleri nedir ve kolon kanseri tedavisinde nasıl rol oynar?
Füzyon genleri, iki farklı genin birleşmesiyle oluşur ve kanser gelişimine yol açabilir. Kolon kanseri tedavisinde kullanılan 7 füzyon paneli, ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 ve MET genlerini kapsar. Füzyonların tespiti, hedefe yönelik tedavilerin belirlenmesine yardımcı olur.
Kolon kanseri teşhisinde MSI nedir ve ne anlama gelir?
MSI (Mikrosatelit İnstabilite), DNA tamir mekanizmasındaki bozukluklardan kaynaklanır. MSI pozitif tümörler, immünoterapilere daha iyi yanıt verir. Kolon kanseri genetik profillemesinde MSI tespiti, immünoterapiye uygunluk açısından önemlidir.
KRAS mutasyonu nedir ve kolon kanseri tedavisini nasıl etkiler?
KRAS mutasyonu, kolon kanseri vakalarında sık görülen bir genetik değişikliktir. KRAS mutasyonu taşıyan hastalar, EGFR inhibitörleri gibi bazı hedefe yönelik tedavilere yanıt vermez. Bu nedenle, KRAS durumu tedavi planlamasında belirleyici bir faktördür.
Kolon kanserinde etkili tedavi için genetik testler neden önemlidir?
Genetik testler, kolon kanserinde etkili tedavi planlamasında kritik rol oynar. Özellikle hastanın genetik profiline dayalı tedavi planlaması sağkalım oranlarını artırır ve tedavi maliyetlerini düşürür.
Kolon kanserinde kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımı nedir?
Kişiselleştirilmiş tıp, her hastanın genetik profiline dayalı olarak tedavi planının özelleştirilmesidir. Kolon Kanseri Paneli çoklu gen testi, her hastanın genetik yapısını analiz ederek hedefe yönelik tedavi ve immünoterapi gibi kişiselleştirilmiş tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olur.
Kolon kanseri tedavisinde hangi genetik mutasyonlar prognozu etkiler?
Kolon kanseri prognozunu etkileyen genetik mutasyonlar arasında TP53, BRAF ve SMAD4 gibi genlerdeki mutasyonlar yer alır. TP53 mutasyonu kötü prognozla, BRAF mutasyonu kemoterapiye dirençle, SMAD4 mutasyonu ise tümör ilerlemesiyle ilişkilidir.
Kolon kanserinde genetik testler tedavi maliyetini nasıl etkiler?
Genetik testler, kolon kanserinde tedavi maliyetini düşürmeye yardımcı olabilir. Doğru tedavi seçimi sayesinde gereksiz tedavilerden kaçınılır ve hedefe yönelik tedavi ile başarı şansı artar. Bu da uzun vadede maliyetleri düşürür.
Hangi kolon kanseri mutasyonları immünoterapilere daha iyi yanıt verir?
MSI yüksek (Mikrosatelit İnstabilite) ve POLE mutasyonu taşıyan kolon kanseri hastaları, immünoterapilere daha iyi yanıt verir. Bu hastalar, immün kontrol noktası inhibitörleri gibi tedavi seçeneklerinden fayda görebilirler.
Kolon kanseri paneli hangi tedavi seçeneklerine rehberlik eder?
Kolon kanseri paneli, hedefe yönelik tedaviler, kemoterapi ve immünoterapi gibi çeşitli tedavi seçeneklerine rehberlik eder. Örneğin, KRAS mutasyonuna sahip olmayan hastalar EGFR inhibitörlerine yanıt verebilirken, MSI yüksek hastalar immünoterapi için uygun olabilir.
Kolon kanseri genetik testlerinde hangi teknikler kullanılır?
Kolon kanseri genetik testlerinde, yeni nesil sekanslama (NGS) ve PCR gibi ileri teknolojiler kullanılır. Bu teknikler, hem gen mutasyonlarını hem de füzyon genlerini hassas bir şekilde tespit etmeye olanak tanır.
Kolon kanserinde Lynch sendromu nedir ve nasıl tespit edilir?
Lynch sendromu, kalıtsal bir kanser sendromudur ve DNA tamir genlerinde (MLH1, MSH2, MSH6) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu sendrom, genetik testlerle tespit edilebilir ve Lynch sendromu olan bireyler kolon kanseri için yüksek risk taşır.
Kolon kanseri teşhisinde hangi tümör belirteçleri kullanılır?
Kolon kanseri teşhisinde kullanılan başlıca tümör belirteçleri arasında CA 125 ve CEA (Karsinoembriyonik Antijen) bulunur. Bu belirteçler, kolon kanseri ve diğer bazı kanser türlerinin teşhisinde yardımcı olabilir.
Sonuçlarım kaç gün içinde hazır olacaktır?
Sonuçlar genellikle 10 iş günü içinde hazır olur
Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?
Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için kişisel sigorta şirketiniz veya merkezimiz ile iletişime geçmelisiniz.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.
Sonuçlarımı nasıl alacağım?
Sonuçlarınız doktorunuzla ve sizinle paylaşılacaktır
Testi Nasıl Yaptırabilirim?
Merkezimiz tarafından sağlanan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimiz tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz hekiminizle veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Referanslar
Tops BB et al. Development of a semi-conductor sequencing-based panel for genotyping of colon and lung cancer by the Onconetwork consortium
Bu çalışma, kolon ve akciğer kanseri genotiplemesi için yarı iletken tabanlı bir dizileme paneli geliştirildiğini anlatıyor. Onconetwork konsorsiyumu tarafından yürütülen araştırma, genetik varyasyonların tespitinde önemli bir adım atmıştır.
Hirotsu Y et al. Microsatellite instability status is determined by targeted sequencing with MSIcall in 25 cancer types
Çalışma, 25 kanser türünde mikrosatellit instabilitesi durumunun MSIcall hedefli dizileme ile nasıl belirlendiğini ele alır. Bu yöntem, kanser türlerinde genetik değişikliklerin tespitinde kullanılıyor.
Peeters M et al. Randomized phase III study of panitumumab with FOLFIRI compared with FOLFIRI alone as second-line treatment in metastatic colorectal cancer
Metastatik kolorektal kanser tedavisinde FOLFIRI ile birlikte panitumumab kullanımının etkisi incelenmiştir. Sonuçlar, tedavi etkinliğini ve yan etkileri karşılaştırıyor.
Price TJ et al. Panitumumab versus cetuximab in patients with chemotherapy-refractory KRAS wild-type metastatic colorectal cancer
Bu çalışma, KRAS wild-tip metastatik kolorektal kanser hastalarında panitumumab ve cetuximab tedavilerini karşılaştırıyor. Çalışma, bu biyolojik tedavilerin etkisini incelemiştir.
Douillard JY et al. Randomized, phase III trial of panitumumab with FOLFOX4 versus FOLFOX4 alone in metastatic colorectal cancer
FOLFOX4 ile birlikte panitumumab kullanımının, metastatik kolorektal kanser tedavisinde yalnızca FOLFOX4’e karşı etkinliği değerlendirilmiştir. Sonuçlar, tedavi sonuçları ve yan etkileri kıyaslar.
Van Cutsem E et al. Cetuximab and chemotherapy as initial treatment for metastatic colorectal cancer
Metastatik kolorektal kanser için başlangıç tedavisi olarak cetuximab ve kemoterapi kombinasyonunun etkinliği incelenmiştir. Sonuçlar, tedavi başarı oranlarını ve yan etkileri detaylandırır.
Olivier M et al. Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype
Li-Fraumeni sendromu ve ilişkili sendromlar üzerine yapılan bu çalışmada, tümör türleri, aile yapısı ve TP53 genotipi arasındaki ilişki araştırılmıştır. Bu genetik bozukluklar, kanser yatkınlığını açıklar.
Zhang X et al. Somatic Superenhancer Duplications and Hotspot Mutations Lead to Oncogenic Activation of the KLF5 Transcription Factor
Bu çalışma, KLF5 transkripsiyon faktörünün onkojenik aktivasyonuna yol açan somatik süper güçlendirici duplikasyonlarını ve hotspot mutasyonlarını inceler. Bu mekanizmalar kanser gelişiminde önemli rol oynar.
Chung KY et al. Cetuximab shows activity in colorectal cancer patients with tumors that do not express EGFR by immunohistochemistry
EGFR ekspresyonu olmayan tümörlere sahip kolorektal kanser hastalarında cetuximab tedavisinin etkisi incelenmiştir. Sonuçlar, tedavinin EGFR bağımsız mekanizmalarla da etkili olabileceğini gösteriyor.