Kalıtsal (Herediter) Kanser Çoklu Gen Testi – 52 Gen
Kalıtsal kanser, genetik mutasyonların nesilden nesile aktarılması sonucu ortaya çıkan ve belirli kanser türlerine yakalanma riskini artıran bir hastalıktır. Normalde, hücrelerin büyümesini ve onarımını düzenleyen genler (örneğin BRCA1, BRCA2, APC veya TP53 gibi) mutasyona uğradığında bu kontrol bozulabilir ve kanser gelişimi tetiklenebilir.
Kalıtsal Kanser Çoklu gen testi, meme, yumurtalık, prostat, kolorektal ve diğer kalıtsal kanserlerin gelişme riskinin artmasıyla ilişkili BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere 52 geni analiz eden kalıtsal kanser yatkınlığının tespit edilmesini sağlayan tanısal bir çoklu gen testidir.
- Önleyici bir araç olarak kullanılabilir. Patojenik mutasyon teşhisi konulan kişilere profilaktik cerrahi ve farmakoterapi uygulanarak bu kanser türüne yakalanma olasılığı önemli ölçüde azaltılabilir.
- Hastalara uygulanabilecek kişiselleştirilmiş cerrahi ve farmasötik tedaviler hakkında bilgi sağlar.
- Kanser riski taşıyan aile bireylerini belirlemek için kullanılabilir.
Aşağıdaki tablo; 52 gen testi kapsamında analiz edilen bazı genleri ve ilgili kanser türlerini göstermektedir.
Gen Adı | İlgili Kanser Türü |
|---|---|
BRCA1 |
Meme, Yumurtalık |
BRCA2 |
Meme, Yumurtalık, Prostat |
TP53 |
Meme, Adrenokortikal, Beyin |
PTEN |
Meme, Tiroid, Rahim |
STK11 |
Meme, Pankreas, Akciğer |
CDH1 |
Mide, Meme |
PALB2 |
Meme, Pankreas |
CHEK2 |
Meme, Kolon |
ATM |
Meme, Pankreas |
MLH1 |
Kolorektal, Endometriyal |
Erken Teşhis ve Önleme:
Kalıtsal kanser testi ile tespit edilen genetik mutasyonlar, kanser riskinin erken dönemde belirlenmesine yardımcı olur. Bu sayede, bireyler düzenli kontroller ve uygun önleyici tedbirler ile kanserden korunabilirler.
Kişiselleştirilmiş Tedavi
Genetik kanser testi sonuçları, kanser tedavisinin kişiselleştirilmesine olanak tanır. Örneğin, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyan bireyler için özel tedavi protokolleri oluşturulabilir.
Ailevi Kanser Riskinin Değerlendirilmesi
Test sonuçları, ailedeki diğer bireylerin de kanser riskini değerlendirmede önemli rol oynar. Bu bilgiler, aile üyelerinin de genetik test yaptırmasını teşvik edebilir.
Yaşam Kalitesinin Arttırılması
Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile kanserden korunma sağlanarak, bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.
Kimler kalıtsal kanser için genetik test yaptırmalıdır?
"Size Güvenilir Hizmet Sunmayı Amaçlıyoruz"
Genetik Danışmanlık ve Risk Değerlendirme
Hastaların genetik yatkınlıklarını ve risk faktörlerini anlamalarına yardımcı olmak için kapsamlı genetik danışmanlık hizmetleri sunulur.
Moleküler Test ve Genetik Analizler
Kanser, kardiyovasküler ve nörolojik hastalıkların teşhisi için geniş bir yelpazede moleküler testler sunulur.
Sonuçların Yorumlanması ve Tedavi Önerileri
Genetik test sonuçları uzmanlar tarafından yorumlanarak, kişiselleştirilmiş tedavi planları için doktorlara sunulur.
Takip ve Sürekli Destek Hizmetleri
Hastaların tedavi süreçlerini izlemek ve destek sağlamak için sürekli takip ve danışmanlık hizmetleri sunulur.
Gen Analizinden Elde Edilen Olası Sonuçlar
Kalıtsal Kanser Çoklu Gen Testi, genetik risk faktörlerinizi belirlemek için kapsamlı bir süreçten geçer. Test sonuçları, pozitif, negatif veya belirsiz klinik önemi olan varyantlar (VUS) olarak sınıflandırılır.
- Pozitif Sonuç: Bu sonuç, klinik olarak anlamlı bir mutasyonun bulunduğunu ve bireyin kanser riskinin yüksek olduğunu belirtir.
- Negatif Sonuç: Klinik olarak anlamlı bir mutasyonun bulunmadığını ve bireyin genetik olarak yüksek risk taşımadığını gösterir.
- VUS (Belirsiz Klinik Önemi Olan Varyant): Bu sonuç, varyantların patojenik veya benign olarak sınıflandırılamadığını belirtir ve ek araştırmalar gerektirebilir.
Pozitif sonuç ne anlama gelir?
Pozitif bir test sonucu, kanserle ilişkili patojenik gen mutasyonu taşıdığınızı gösterir. Bu, kanser riskinizin artmış olabileceği anlamına gelir.
Örneğin, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde patojenik mutasyon taşıyorsanız, kontralateral meme kanseri (CBC) geliştirme riskiniz önemli ölçüde artabilir. BRCA1 mutasyonu taşıyıcıları için 10 yıllık CBC riski yaklaşık %21,1 iken, BRCA2 mutasyonu taşıyıcıları için bu risk %10,8 civarındadır. Bu oranlar, mutasyon taşımayanlara göre 2-3 kat daha yüksektir.
Yaşınız da risk faktörünüzü etkiler. Örneğin, 41 yaşından önce ilk meme kanseri tanısı alan BRCA1/2 mutasyonu taşıyıcıları için 10 yıllık CBC riski %24 (BRCA1: %26, BRCA2: %17) iken 40-49 yaş arasında ilk meme kanseri tanısı alan BRCA1/2 mutasyonu taşıyıcıları için bu risk %13’tür (BRCA1: %16, BRCA2: %7).
Negatif sonuç ne anlama gelir?
Negatif bir test sonucu, genlerle ilişkili bilinen mutasyonların tespit edilmediğini gösterir. Ancak bu, kanser riskinin olmadığı anlamına gelmemekte olup hastalara düzenli taramalar yaptırmaları önerilir.
Negatif sonuç alınsa bile, aile öyküsü hala önemli bir risk faktörüdür. Ailede meme kanseri öyküsü varsa, negatif test sonucuna rağmen CBC riski artabilir.
Belirsiz varyantlar
Bazen test sonuçları, “Belirsiz Klinik Öneme Sahip Varyant” (VUS) olarak adlandırılan genetik değişiklikler gösterebilir. Bu, tespit edilen genetik değişikliğin kanser riski üzerindeki etkisinin henüz tam olarak anlaşılmadığı anlamına gelir.
Belirsiz varyantlar (VUS) tespit edildiğinde ;
- Zaman içinde, bu varyantın anlamı hakkında daha fazla bilgi edinildiğinde, sonuçlar güncellenebilir.
- Aile üyelerinin de test edilmesi önerilir, çünkü bu, varyantın önemini anlamaya yardımcı olabilir.
Test sonuçlarının yorumlanması karmaşık bir süreçtir ve birçok faktörü içerir. Sonuçların anlaşılması ve kişiselleştirilmiş risk yönetimi stratejileri geliştirilmesi önemlidir.
BRCA1 ve BRCA2 Genleri
BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran genlerdir. Mutasyonlar, DNA onarım süreçlerinde bozulmaya yol açarak hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına neden olabilir. Bu genler, yaşam boyu meme kanseri riskini artırır.
TP53 Gen
TP53 geni, tümör baskılayıcı bir gendir ve hücre döngüsünü düzenler. Mutasyonları, meme, adrenokortikal ve beyin kanseri gibi kanser türleri ile ilişkilidir. TP53 mutasyonu, çeşitli kanser türlerine yatkınlık oluşturur.
PTEN Gen
PTEN geni, hücre büyümesini ve çoğalmasını kontrol eder. Mutasyonu, meme, tiroid ve rahim kanseri riskini artırır. PTEN mutasyonu taşıyan bireyler, bu kanser türlerine karşı daha yüksek risk altındadır.
STK11 Gen
STK11 geni, hücre büyümesini ve enerji metabolizmasını düzenler. Mutasyonları, Peutz-Jeghers sendromu gibi kalıtsal kanser sendromlarına yol açar. STK11 mutasyonu, meme, pankreas ve akciğer kanseri riskini artırır.
Diğer Genler
PALB2, CHEK2, ATM ve MLH1 genleri, kalıtsal kanser riskini belirlemede önemlidir. Bu genlerin mutasyonları, farklı kanser türleri ile ilişkilidir ve çoklu gen analizi ile tespit edilebilir.
Kalıtsal kanser çoklu gen testi kimler için uygundur?
Ailesinde erken yaşta kanser teşhisi konmuş bireyler, birden fazla kanser vakası olan aileler, nadir tümörler veya bilinen genetik mutasyonu olan bireyler için uygundur.
Kalıtsal kanser çoklu gen testi ile hangi kanser türleri tespit edilebilir?
Test, meme, yumurtalık, prostat, kolon, pankreas gibi çeşitli kanser türleri için genetik yatkınlığı belirler. 52 gen testi, bu kanser türlerine ilişkin riskleri değerlendirmede önemli bir araçtır.
Kalıtsal kanser çoklu gen testi neden önemlidir?
Bu test, kalıtsal kanser riskini belirlemede ve erken teşhis ile önleyici tedbirler alınmasında önemli rol oynar. Genetik yatkınlık tespit edilerek, bireyler ve aile üyeleri için uygun stratejiler geliştirilebilir.
Test sonucu pozitif çıkarsa ne yapılmalı?
Test sonucu pozitif çıkarsa, genetik danışmanlık alarak uygun önleyici tedbirler ve izleme stratejileri belirlenmelidir. Bu, kanser riskini azaltmak ve erken teşhis için önemlidir.
Test sonuçları aile üyeleri için ne anlama gelir?
Test sonuçları, ailedeki diğer bireylerin de kanser riskini değerlendirmede önemli rol oynar. Bu bilgiler, aile üyelerinin de genetik test yaptırmasını teşvik edebilir.
BRCA1/2 genleri dahil mi?
Evet, panelde gösterilen 50 genin yanı sıra BRCA1/2 genleri de dahildir.
Testi Nasıl Yaptırabilirim?
Merkezimiz tarafından sağlanan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz, tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimi tarafından sunulan testlerle ilgili bilgi almak ve/veya bu testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz doktorunuzla veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Test için ne tür numune gereklidir?
2 EDTA’lı tüpte periferik kan veya tükürük numunesi gereklidir.
Sosyal Güvenlik Kurumu/ Özel Sağlık Sigortası tarafından karşılanıyor mu?
Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için sigorta şirketiniz veya şirketimiz ile iletişime geçmelisiniz.
Sonuçlarım kaç gün içinde elimde olur?
Sonuçlar genellikle 20 iş günü içinde hazır olur.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.
Sonuçlarımı nasıl alırım?
Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta ile paylaşılacaktır.
Referanslar
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients
Bu çalışma, kalıtsal kanser panel testlerinin, kanser yatkınlığı olan genlerle ilişkisini ve genetik test kriterlerinin duyarlılığını değerlendirmiştir. 165,000 yüksek riskli hastanın incelenmesi, multi-gen panellerinin klinik yararını ve kanser risk yönetiminde oynadığı rolü ortaya koymuştur.
Multigene Cancer Panels: Implications for Pre- and Post-test Genetic Counseling
Çalışma, multi-gen kanser panel testlerinin genetik danışmanlık sürecindeki rolünü ve önemini incelemiştir. Bu testler, kalıtsal kanser riskini belirlemede ve hastaların tedavi planlamasında kritik bir araç olarak değerlendirilmiştir.
Clinical usefulness of NGS multi-gene panel testing in hereditary cancer analysis
Bu çalışma, BRCA1/2 mutasyonları tespit edilemeyen ailelerde, multi-gen panellerinin kanser yatkınlık gen varyantlarını tespit etme olasılığını artırdığını göstermiştir. 546 hasta üzerinde yapılan çalışmada, multi-gen panel kullanımıyla patojenik mutasyonların tespit oranı artmıştır.
Comprehensive Hereditary Cancer Panel
Bu panel, geniş bir yelpazede kalıtsal kanserlerle ilişkilendirilen 66 geni içerir. Panel, genetik tanı koyma ve hastalık prognozu tahmininde önemli bir araç olarak kullanılmaktadır.
Evidence Builds for Multigene Testing for Hereditary Cancers
Çalışma, multi-gen testlerin kalıtsal kanser riskini değerlendirmede artan önemini vurgulamaktadır. 1046 hastanın incelendiği çalışmada, BRCA1/2 negatif olan hastaların %3.8'inde diğer genlerde mutasyonlar tespit edilmiştir.
Germline Mutation Testing for Hereditary Cancers
Bu çalışma, germline mutasyon testlerinin kanser bakımındaki rolünü incelemektedir. BRCA mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırmaktadır.
Invitae Multi-Cancer Panel
Invitae'nin multi-kanser paneli, çoklu organ sistemlerini etkileyen kişisel veya aile öyküsü olan bireylerde tanı getirisini en üst düzeye çıkarmak için tasarlanmıştır. Panel, geniş bir genetik hastalık spektrumunu kapsar.
Clinical application of multigene panels: challenges of next-generation counseling and cancer risk management
Çalışma, multi-gen panellerinin klinik uygulamalarını ve kanser risk yönetimindeki zorlukları incelemiştir. Multi-gen testler, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri risk değerlendirmesinde önemli bir araçtır.
The evolution of cancer risk assessment in the era of next generation sequencing
Bu çalışma, yeni nesil dizileme çağında kanser risk değerlendirmesinin evrimini incelemiştir. Multi-gen panelleri, kalıtsal kanser sendromlarının tanımlanmasında ve yönetiminde önemli bir araç olarak değerlendirilmiştir.