Geniş Moleküler Profilleme (1021 Gen NGS Paneli )

  • Home
  • Geniş Moleküler Profilleme (1021 Gen NGS Paneli )

Geniş Moleküler Profilleme (1021 Gen NGS Paneli )

Geniş Moleküler Profilleme Nedir?

Hasta için kişiselleştirilmiş kanser tedavisi planı hazırlanmasına yardımcı olan bir testtir. Moleküler tümör profiline yönelik yeni Geniş Moleküler Profilleme Testi teknolojisi, hem parafine gömülü formalin ile fikse edilmiş (FFPE) doku hem de likit biyopsi ile uyumludur.
Geniş Moleküler Profilleme, aşağıdaki seçenekler içerisinde en uygun tedavinin seçilmesi konusunda yardımcı olmayı amaçlayan bir testtir:

● Hedefe yönelik tedavi
● İmmünoterapi
● Kemoterapi

Bu test, tümör biyolojisini görüntülemek için yapılan ayrıntılı bir test olup;  immünoterapi, kemoterapi ve klinik çalışmalara katılımın uygunluğu da dahil olmak üzere hasta için etkili bir kişiselleştirilmiş tedavi planının tasarlanmasına yardımcı olur.

5-FU, irinotecan gibi kemoterapi ilaçlarının toksisitesi ve diğer kemoterapi ilaçları hakkında cevaplar sağlamaya çalışır.

 

Test hangi durumlarda kullanılabilir?

● Standart tedavisi olmayan agresif tümörlerde (örn. pankreas kanseri)
● İlk tedavi planı tamamlandığında ancak daha fazla tedavi seçeneğinin dikkate alınması gerektiği durumlarda      
● Nadir görülen tümörlerde
● İkinci basamak tedavi olarak
● Primeri bilinmeyen tümörlerde
● Yerleşik bir “altın standardı” olmayan tümörlerde
Çeşitli tedavi seçeneklerine sahip tümörlerde hangi tedavinin daha etkili olacağına karar verilmesi için (örn. akciğer kanseri gibi)
 
Ayrıca, bağışıklık yanıtını net bir şekilde belirleyerek, immünoterapi planının faydalı olup olmayacağının anlaşılmasını ve/veya en etkili immünoterapi planının oluşturulmasını sağlar.
 
Geniş Moleküler Profilleme testi, 36’sı homolog rekombinasyon (HR) geni olmak üzere 1021 genden oluşan bir NGS panelidir.

Test ayrıca aşağıdaki biyobelirteçleri içermektedir:

İmmünoterapi Biyobelirteçleri
PARP İnhibitör Biyobelirteçleri
IHC Biyobelirteçleri
TMB
LOH
PD-L1
MSI
HER2
HLA
FRα
CLDN18.2

Agnostik Belirteçler

Hedefe Yönelik Tedaviler
İmmünoterapiler
NTRK1,2,3
TMB
RET Fusions
MSI
BRAFV600E Mutation
HER2 Amplification

Geniş moleküler profilleme, kanser tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirilmesinde önemli bir rol oynamakta olup tümör biyolojisinin detaylı, hassas ve özgün bir şekilde yapılandırılmasını sağlayan en gelişmiş testlerden biri olarak öne çıkmaktadır. 1021 gen ve bağışıklık tedavisi biyobelirteçlerinin analiz edilmesi, tümör biyolojisi hakkında kapsamlı bir bilgi sağlar ve bu bilgi, tedavi planlarının daha etkili bir şekilde oluşturulmasına yardımcı olur.

Bu test, kanser tedavisinde hedefe yönelik tedaviler, immünoterapi ve kemoterapi gibi çeşitli tedavi seçeneklerinin yanı sıra PARP inhibitörleri ve klinik denemelere katılım uygunluğu hakkında da bilgi verir. Bu, hastalara en uygun tedavi stratejilerinin belirlenmesini ve uygulanmasını sağlar. Ayrıca, 5-FU ve irinotekan gibi kemoterapi ilaçlarının toksisitesi hakkında da bilgi sunar, böylece tedavi planları daha güvenli ve etkili bir şekilde yapılandırılabilir.

Özellikle agresif tümörler, tedaviye yanıt vermeyen vakalar ve nadir tümörler için geniş moleküler profilleme önerilir. Bu, hastaya en uygun tedavi planının belirlenmesine yardımcı olur ve tedaviye yanıt verme olasılığını artırır​.

Kanser genomunu anlamak

Geniş moleküler profilleme, kanser genomundaki karmaşık değişikliklerin anlaşılmasına yardımcı olur. Bu yöntem, tümörlerdeki genetik mutasyonların, gen füzyonlarının ve kopya sayısı değişikliklerinin tespit edilmesine olanak tanır. Örneğin, prostat kanserinde TMPRSS2 ve ETS1 transkripsiyon faktörü genleri arasındaki tekrarlayan füzyonların keşfi, bu yaklaşımın önemini göstermektedir. Bu tür bulgular, kanserin moleküler temelinin anlaşılmasına ve potansiyel tedavi hedeflerinin belirlenmesine yardımcı olur.

Kişiselleştirilmiş Tıp Yaklaşımı

Geniş moleküler profilleme, kişiselleştirilmiş tıp alanında önemli bir rol oynamaktadır. Her hastanın tümörünün genetik profilinin detaylı bir şekilde incelenmesine olanak tanıyarak, tedavi stratejilerinin bireysel düzeyde uyarlanmasına imkan vermektedir. Örneğin, melanomda BRAF ve MEK inhibitörlerinin kombinasyonu, bu yaklaşımın klinik uygulamadaki başarısını göstermektedir. Bu şekilde, her hasta için en uygun tedavi seçeneğinin belirlemesi mümkün hale gelmektedir.

Tedavi Direncini Öngörmek

Geniş moleküler profilleme, tedavi direncinin öngörülmesine ve yönetilmesine yardımcı olur. Tümörlerdeki genetik değişiklikleri kapsamlı bir şekilde analiz ederek, potansiyel direnç mekanizmalarını belirlemeye olanak tanır. Örneğin, EGFR mutasyonu pozitif küçük hücreli dışı akciğer kanserinde, C797S mutasyonunun osimertinib direncine neden olduğunun keşfi, bu yaklaşımın önemini gösterir. Bu bilgiler ışığında, tedavi stratejilerinin uyarlanması ve alternatif tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi mümkün olur.

"Size Güvenilir Hizmet Sunmayı Amaçlıyoruz"

Genetik Danışmanlık ve Risk Değerlendirme

Hastaların genetik yatkınlıklarını ve risk faktörlerini anlamalarına yardımcı olmak için kapsamlı genetik danışmanlık hizmetleri sunulur.

Moleküler Test ve Genetik Analizler

Kanser, kardiyovasküler ve nörolojik hastalıkların teşhisi için geniş bir yelpazede moleküler testler sunulur.

Sonuçların Yorumlanması ve Tedavi Önerileri

Genetik test sonuçları uzmanlar tarafından yorumlanarak, kişiselleştirilmiş tedavi planları için doktorlara sunulur.

Takip ve Sürekli Destek Hizmetleri

Hastaların tedavi süreçlerini izlemek ve destek sağlamak için sürekli takip ve danışmanlık hizmetleri sunulur.

Testin Teknik Özellikleri

Bu test, hedef genomik bölgelerin zenginleştirilmesi için ileri düzey hibridizasyon prob teknolojisini kullanır. Buna ek olarak, somatik varyantların tespit hassasiyetini arttırmak için moleküler izleyiciler (UMI’s) kullanmaktadır. Bu teknoloji, yüksek tekrarlanabilirlik, hassasiyet ve özgüllük sağlaması sayesinde bir çok onkoloji kurumu tarafından kullanılmaktadır.

Test, tümörle ilişkili 1021 gendeki varyantları ve bunların içinden 38 gendeki  gen yeniden düzenlemelerini/füzyonlarını tespit eden kalitatif bir in vitro tanı (CE-IVD) testi olan Onkoloji Çok Genli Varyant Testini kullanır.

Analiz; MSI, TMB, HLA zigosite tespiti gibi immünoterapi biyobelirteçleri ile kemoterapiye cevap biyobelirteçlerini kapsamaktadır.

NGS analizi, birden fazla örneğin eş zamanlı olarak yüksek hassasiyet ve özgüllükle işlenmesine olanak tanıyan, CE-IVD sertifikalı bir platformdur. Bu platform, daha hızlı ve güvenilir sonuçlar sunarken maliyetleri de azaltmaktadır.

Geniş Moleküler Profilleme testinde, ek olarak aşağıdaki prediktif immünohistokimyasal belirteçler çalışılmaktadır:

  • PD-L1
  • HER2 Aşırı Ekspresyonu
  • FRα (Ovaryum Kanseri için)
  • Claudin 18.2 (Mide ve Gastroözofageal Kavşak Adenokarsinomu için)
Kanser Tedavisinde Geniş Moleküler Profillemenin Rolü

Bu test, tümör biyolojisi konfigürasyonu için detaylı, hassas ve spesifik testlerden biri olup doktorlara kanser tedavi yanıtı hakkında genel bir bakış sağlamak için tasarlanmıştır. 

      Analiz Sonuçları aşağıdaki bilgileri içeren tüm bulguların ayrıntılı bir açıklamasını sunar:
 
  • Tümör dokusunun moleküler profili; belirli gen mutasyonları hakkında detaylı bilgiler ve ilgili gene dair bilgilere interaktif erişim
  • Önerilen onaylı tedaviler; hasta için büyük fayda sağlayabilecek tedavilerle ilgili klinik çalışmalara interaktif erişim
  • Klinik çalışmalara interaktif erişim ile belirli hastaya özellikle fayda sağlayabilecek önerilen endikasyon dışı tedaviler
  • Klinik çalışmalara interaktif erişim ile önerilen araştırma tedavileri
  • Dirençle ilişkili tedaviler; hasta için fayda sağlamayacak tedaviler
  • Belirlenmiş endikasyonlara sahip ilaç önerileri

 

Geniş Moleküler Profilleme analizi yapılmasının amaçları: 
  • Tümör dokusunun moleküler profili ile spesifik gen mutasyonlarına ilişkin ayrıntılara ve tespit edilen genle ilgili bilgilere interaktif erişimin sağlanması
  • Klinik çalışmalara interaktif olarak erişilerek önerilen onaylı tedavilere ve araştırma tedavilerine kolayca ulaşılması
  • Belirli hastalara fayda sağlamayacak ilgili dirençli tedavilerin belirlenmesi
  • Belirlenmiş bir endikasyona uygun ilaç önerilerinde bulunulması
  • Bilgi miktarı ve kalitesini artırmak
  • Zaman ve Maliyet Tasarrufu sağlamak

Sık Sorulan Sorular

Testi nasıl yaptırabilirim?

Merkezimiz tarafından sağlanan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimiz tarafından sunulan testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz hekiminizle veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Sonuçlar hangi bilgileri içerir?

Sonuç raporu, tümörün moleküler profillemesi, önerilen tedaviler, klinik çalışmalarla ilgili bilgiler ve tedaviye direnç durumları gibi detayları içerir. Ayrıca, bağışıklık sistemi biyobelirteçleri ve tümör mutasyon yükü (TMB) gibi önemli veriler de raporda yer alır. Bu kapsamlı bilgi, hastaların tedavi planlarının daha etkili bir şekilde kişiselleştirilmesine yardımcı olur​ 

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?

Sonuçlar genellikle 10 iş günü içinde hazır olur.  

Test Sonuçlarımı nasıl alırım?

Sonuçlar dostorunuzla ve sizinle e-posta ile paylaşılacaktır.

Test herhangi bir devlet sigortası / özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?

Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için kişisel sigorta şirketiniz veya merkezimiz ile iletişime geçmelisiniz.

Testin ödemesini nasıl yapabilirim?

Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.

Referanslar