Kalıtsal (Herediter) Kanser Çoklu Gen Testi 83 Gen -

Kalıtsal (Herediter) Kanser Çoklu Gen Testi – 83 Gen

Kalıtsal Kanser Çoklu Gen Testi, CE-IVD onaylı bir moleküler analiz testidir. Test, meme, over, prostat, pankreas, kolon, endometrium, böbrek, melanoma ve polipozis sendromları ile ilişkili olabilecek 83 genin genetik varyasyonlarını inceler.

Testin Amacı;

Bu test, bireylerde kalıtsal kanser ile ilişkili olabilecek genetik varyantların tespitine yönelik teknik bir analiz sağlar. Test sonuçları, yalnızca genetik bilgi sunar ve tedavi veya klinik karar verme amacı taşımaz. Sonuçların yorumlanması, konusunda Uzman hekim ve genetik danışmanlar tarafından yapılmalıdır.

Testin Kapsamı;
* Toplam 83 gen analiz edilir.
* 17 gen Homolog Rekombinasyon (HR) DNA tamir yolunda yer alır.
* Tüm genlerin kodlayan bölgeleri ve komşu intronik sınırları taranır.
* CNV/LGR analizi BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH gibi kritik genlerde yapılır.
* Analizlerde tespit edilen tüm patojenik varyantlar, varyantın türüne göre Sanger sekanslama (nokta mutasyonu ve küçük indeller) veya MLPA (kopya sayısı değişiklikleri) yöntemi ile doğrulanır.

Aşağıdaki tablo; 83 gen testi kapsamında analiz edilen genleri göstermektedir.

Gen	Referans Dizisi	Gen	Referans Dizisi	Gen	Referans Dizisi	Gen	Referans Dizisi
APC	NM_000038	EPCAM²*	NM_002354	MSH3	NM_002439	RET	NM_020975
ATM*^1,2	NM_000051	EXT1	NM_000127	MSH6²*	NM_000179	RNF43	NM_017763
AXIN2	NM_004655	EXT2	NM_000401	MTAP	NM_002451	SDHA	NM_004168
ATRX¹*	NM_00489	FGFR1	NM_001174067	MUTYH²*	NM_001128425	SDHAF2	NM_017841
BAP1¹*	NM_004656	FH	NM_000143	NBN¹*	NM_002485	SDHB	NM_003000
BARD1*^1,2	NM_000465	FLCN	NM_001458	NF1	NM_001042492	SDHC	NM_003001
BLM¹*	NM_000057	GREM1	NM_013372	NF2	NM_181832	SDHD	NM_001276506
BMPR1A	NM_004329	H3-3A	NM_002107	NTHL1	NM_002528	SLX4	NM_032444
BRAF	NM_004333	HRAS	NM_176795	PALB2*^1,2	NM_024675	SMAD4	NM_005359
BRCA1*^1,2	NM_007294	IDH2	NM_002168	PDGFRA	NM_006206	SPINK1	NM_003122
BRCA2*^1,2	NM_000059	KIF1B	NM_015074	PMS2	NM_000535	SQSTM1	NM_003900
BRIP1^1,2	NM_032043	KIT	NM_000222	POLD1	NM_001256849	STK11	NM_000455
CDH1	NM_004360	MAX	NM_145113	POLE	NM_006231	TMEM127	NM_017849
CDK4	NM_000075	MDH2	NM_005918	PRSS1	NM_002769	TP53²*	NM_000546
CDKN1C	NM_000076	MEN1	NM_000244	PTEN	NM_000314	TRIM28	NM_005762
CDKN2A	NM_001195132	MERTK	NM_006343	RAD50*^1,2	NM_005732	TSC1	NM_000368
CHEK2*^1,2	NM_007194	MET	NM_001127500	RAD51C*^1,2	NM_058216	TSC2	NM_000548
CTR9	NM_014633	MLH1²*	NM_000249	RAD51D*^1,2	NM_002878	VHL	NM_000551
EGLN1	NM_022051	MML2	NM_003482	RB1	NM_000321	WT1	NM_024476
EGLN2	NM_080732	MRE11A¹*	NM_005591	RECQL4¹*	NM_004260	XRCC2^1,2*	NM_005431
EPAS1	NM_001430	MSH2²*	NM_000251	REST	NM_005612

*¹Homolog rekombinasyon (HR) kompleksinin genleri

*²Aksi belirtilmedikçe, büyük yeniden düzenleme analizi aşağıdaki genler üzerinde gerçekleştirilmiştir: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM (Eksonlar 8, 9), MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, RAD50 (Eksonlar 1, 2, 4, 10, 14, 21, 23 ve 25), RAD51C, RAD51D ve TP53.

Kanser Türü	İlgili Genler
Meme Kanseri	BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, CDH1, NF1, NBN, RAD51C, RAD51D, PTEN, STK11, XRCC2, SLX4
Over Kanseri	BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11
Pankreas Kanseri	BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, STK11, TP53
Prostat Kanseri	BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2
Kolon / Lynch Sendromu	APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, POLE, POLD1, NTHL1, GREM1, RNF43
Mide Kanseri	CDH1, APC, ATM, BMPR1A, STK11, PDGFRA, KIT, RNF43
Melanom	CDKN2A, CDK4, BAP1, BRCA2, MITF, PTEN, TP53
Endometrial Kanser	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, POLE, POLD1, PTEN, STK11
Endokrin Tümörler	RET, VHL, SDHx genleri, MEN1, MAX, TMEM127, NF1
Böbrek Kanseri	VHL, MET, FH, FLCN, SDHx genleri, TSC1, TSC2, BAP1
Nadir Tümörler	ATRX, REST, HRAS, EXT1/2, RB1, RECQL4

Uluslararası kılavuzlara göre aşağıdaki bireylerde test önerilir:

* Meme kanseri tanısı alan tüm bireyler
* Erken yaşta herhangi bir kanser tanısı alanlar (≤50 yaş)
* Bilateral meme veya over kanseri
* Ailede aynı kanserin birden fazla kişide görülmesi
* Çoklu birincil tümörü olan kişiler
* Erkek meme kanseri
* Feokromositoma, paraganglioma gibi nadir tümörler
* Polipozis sendromu düşündüren çok sayıda polip varlığı

Test Süreci ;

* Örnek: EDTA’lı periferik kan veya yanak içi sürüntü
* DNA izolasyonu ve kalite kontrol
* Hedef zenginleştirme ve NGS analizi
* Bioinformatik analiz ve varyant sınıflandırması
* Patojenik bulguların doğrulaması
* Klinik raporlama
* Genetik danışmanlık (test öncesi ve sonrası)

Olası Test Sonuçları;

* Negatif Sonuç: Patojenik mutasyon saptanmaz.
* Pozitif Sonuç: Kanser riskini artıran mutasyon tespit edilir.
* VUS: Klinik anlamı bilinmeyen varyant; takip ve yeniden sınıflandırma gerektirir.

Bu bir Uyarıdır Yukarıda ve web sayfasında yer alan açıklamalar sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz

Sık Sorulan Sorular

Testi Nasıl Yaptırabilirim?

Merkezimiz tarafından sağlanan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz, tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimi tarafından sunulan testlerle ilgili bilgi almak ve/veya bu testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz doktorunuzla veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Test için ne tür numune gereklidir?

2 EDTA’lı tüpte periferik kan veya tükürük numunesi gereklidir.

Sosyal Güvenlik Kurumu/ Özel Sağlık Sigortası tarafından karşılanıyor mu?

Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için sigorta şirketiniz veya şirketimiz ile iletişime geçmelisiniz.

Sonuçlarım kaç gün içinde elimde olur?

Sonuçlar genellikle 15 iş günü içinde hazır olur.

Test ödemesini nasıl yapabilirim?

Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.

Sonuçlarımı nasıl alırım?

Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta ile paylaşılacaktır.