Kalıtsal (Herediter) BRCA1 ve BRCA2 Testi
Genetik testler, kanser riski değerlendirmesinde kişilere yardımcı olabilir. BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran mutasyonlarla ilişkilidir. Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 testi, bu genlerdeki değişiklikleri tespit ederek kalıtsal kanser riskini belirlemeye yardımcı olmayı hedefler.
BRCA1 ve BRCA2 Genleri
- BRCA1 geni: DNA onarımında kritik bir rol oynar. Hücre döngüsünü düzenler ve DNA hasarını tespit ederek onarım mekanizmalarını harekete geçirir.
- BRCA2 geni: Çift sarmal DNA kırıklarının onarımında görev alır. Hücrelerin genetik materyalini korur ve kanser oluşumunu engellemeye yardımcı olur.
Genetik Mutasyonların Önemi
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, bu genlerin işlevlerini yerine getirememesine yol açabilir. Örneğin, BRCA1 geninde NM_007294:c.5266dup, p.(Gln1756Profs*74) mutasyonu proteinin işlevini kaybetmesine neden olabilmektedir.
Bu testler, tek nükleotid varyasyonları (SNV) ve büyük genomik yeniden düzenlemeler (LGR) dahil olmak üzere kapsamlı analizler yapar. Analizlerde NGS ve MLPA yöntemleri kullanılır; gerekirse Sanger sekanslama ile doğrulama sağlanır. Test sonuçları, kişiselleştirilmiş risk değerlendirmesi ve önleyici stratejilerin geliştirilmesinde kullanılabilir.
Diğer Kanser Türleri
- Pankreas kanseri: BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarında risk artışı gözlenir.
- Prostat kanseri: BRCA2 mutasyonu taşıyan erkeklerde risk daha yüksektir.
- Melanom: BRCA2 mutasyonu ile ilişkili olabilir.
- Kolorektal kanser: BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında risk artışı olabilir.
Bu test ile Uzman Hekim taradından;
- Erken tarama ve önleyici cerrahi gibi önlemlerin planlanması,
- Risk altındaki aile üyelerinin belirlenmesi,
- Kişiselleştirilmiş izlem ve tedavi stratejilerinin oluşturulması gibi uygun sağlık kararlarının alınmasına katkı sağlanmaya çalışılır.
Testi Nasıl Yaptırabilirim?
Merkezimiz tarafından sağlanan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz, tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimi tarafından sunulan testlerle ilgili bilgi almak ve/veya bu testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz doktorunuzla veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Sonuçlarımı nasıl alırım?
Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta ile paylaşılacaktır.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.
Sosyal Güvenlik Kurumu/ Özel Sağlık Sigortası tarafından karşılanıyor mu?
Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için sigorta şirketiniz veya şirketimiz ile iletişime geçmelisiniz.