KALITSAL ( HEREDİTER ) BRCA1 ve BRCA2 TESTİ
Genetik testler, kanser riski değerlendirmesinde önemli bir rol oynar. BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran mutasyonlarla ilişkilidir. Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 testi, bu genlerdeki değişiklikleri tespit ederek kalıtsal kanser riskini belirlemeye yardımcı olur.
BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücre büyümesini kontrol eden ve DNA hasarını onaran önemli proteinleri kodlayan tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genler, kanser riskini artıran mutasyonlarla ilişkilidir ve genetik testlerde sıklıkla incelenir.
BRCA1 geni: DNA onarımında kritik bir rol oynar. Bu gen tarafından üretilen protein, hücre döngüsünü düzenler ve DNA hasarını tespit ederek onarım mekanizmalarını harekete geçirir. BRCA1 proteini, genomun stabilitesini korumaya yardımcı olur ve kontrolsüz hücre bölünmesini önler.
BRCA2 geni: DNA onarımında önemli bir işleve sahiptir. Bu gen, çift sarmal DNA kırıklarının onarımında görev alan bir protein üretir. BRCA2 proteini, hücrelerin genetik materyalini korur ve kanser oluşumunu engellemeye yardımcı olur.
Genetik Mutasyonların Önemi
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, bu genlerin işlevlerini yerine getirememesine neden olabilir. Örneğin, BRCA1 geninde NM_007294:c.5266dup, p.(Gln1756Profs*74) olarak adlandırılan bir mutasyon, proteinin işlevini kaybetmesine yol açar.
Genetik testler, bu mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Testler, tek nükleotid varyasyonlarını (SNV) ve büyük genomik yeniden düzenlemeleri (LGR) belirleyebilir. NGS (Yeni nesil sekanslama) ve MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) gibi yöntemler kullanılarak kapsamlı bir analiz yapılır. Ayrıca, şüpheli bir varyantın doğrulanması veya NGS ile tespit edilen bir mutasyonun klinik olarak anlamlı olup olmadığını doğrulamak amacıyla Sanger sekanslama yöntemi kullanılır.
Bu testlerin sonuçları, kişiselleştirilmiş risk değerlendirmesi ve önleyici stratejilerin geliştirilmesi için önemlidir. Mutasyon taşıyıcıları için erken tarama ve önleyici cerrahi gibi seçenekler değerlendirilebilir.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin analizi, kalıtsal kanser sendromlarının anlaşılmasında önemli bir adımdır. Bu genlerdeki mutasyonların belirlenmesi, risk altındaki bireylerin erken teşhis ve tedavi şansını artırır. Genetik danışmanlık, test sonuçlarının yorumlanması ve uygun sağlık kararlarının alınması için önemlidir.
Meme Kanseri Riski
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, meme kanseri riskini artırır. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında, 70 yaşına kadar meme kanseri geliştirme riski %65-80 arasındadır. BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarında ise bu risk %45-70 civarındadır. Bu rakamlar, genel popülasyondaki %12’lik riske kıyasla oldukça yüksektir.
Örneğin, BRCA1 geninde tespit edilen NM_007294:c.5266dup, p.(Gln1756Profs*74) mutasyonu, protein ürününün işlevini kaybetmesine neden olur. Bu durum, DNA onarım mekanizmalarını bozarak meme kanseri riskini artırır.
Yumurtalık Kanseri Riski
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, yumurtalık kanseri riskini de önemli ölçüde artırır. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında, 70 yaşına kadar yumurtalık kanseri geliştirme riski %40-50 arasındadır. BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarında ise bu risk %10-30 civarındadır. Genel popülasyonda yumurtalık kanseri riski %1,5 olduğu düşünüldüğünde, bu artış oldukça dikkat çekicidir.
Diğer Kanser Türleri
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, diğer kanser türleri için de risk artışına neden olabilir:
- Pankreas kanseri: Özellikle BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarında risk artışı gözlenir.
- Prostat kanseri: BRCA2 mutasyonu taşıyan erkeklerde risk daha yüksektir.
- Melanom: BRCA2 mutasyonu ile ilişkili olabilir.
- Kolorektal kanser: BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında risk artışı olabilir.
Genetik test sonuçları, risk altındaki bireylerin erken teşhis ve tedavi şansını artırır. Mutasyon taşıyıcıları için erken tarama programları ve önleyici cerrahi gibi seçenekler değerlendirilebilir. Ayrıca, genetik danışmanlık hizmeti, test sonuçlarının yorumlanması ve uygun sağlık kararlarının alınması için önemlidir.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının kanser riski üzerindeki etkilerini anlamak, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının geliştirilmesine katkıda bulunur. Bu bilgi, risk altındaki bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve kanser insidansını azaltmak için önemli bir adımdır.
"Size Güvenilir Hizmet Sunmayı Amaçlıyoruz"
Genetik Danışmanlık ve Risk Değerlendirme
Hastaların genetik yatkınlıklarını ve risk faktörlerini anlamalarına yardımcı olmak için kapsamlı genetik danışmanlık hizmetleri sunulur.
Moleküler Test ve Genetik Analizler
Kanser, kardiyovasküler ve nörolojik hastalıkların teşhisi için geniş bir yelpazede moleküler testler sunulur.
Sonuçların Yorumlanması ve Tedavi Önerileri
Genetik test sonuçları uzmanlar tarafından yorumlanarak, kişiselleştirilmiş tedavi planları için doktorlara sunulur.
Takip ve Sürekli Destek Hizmetleri
Hastaların tedavi süreçlerini izlemek ve destek sağlamak için sürekli takip ve danışmanlık hizmetleri sunulur.
Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 Testi Kimlere Önerilir?
Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 testi, belirli risk faktörlerine sahip bireylere önerilir. Bu test, BRCA1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılmakla birlikte meme ve yumurtalık kanseri riskini değerlendirmede önemli bir rol oynamaktadır.
BRCA1 ve BRCA2 testinin önerildiği durumlar şunlardır:
Aile Öyküsü
Aile öyküsü, Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 testi için en önemli göstergelerden biridir.
- Ailede meme veya yumurtalık kanseri tanısı almış birinci veya ikinci derece akrabalar
- Ailede erken yaşta (50 yaş altı) meme kanseri tanısı alan bireyler
- Ailede birden fazla kanser türü (örneğin, meme ve yumurtalık kanseri)
- Ailede erkek meme kanseri tanısı
Erken Yaşta Kanser Teşhisi
Erken yaşta kanser teşhisi, BRCA1 mutasyonu riskini artıran önemli bir faktördür.
- 45 yaş altında meme kanseri tanısı
- Herhangi bir yaşta üçlü negatif meme kanseri tanısı
- 60 yaş altında yumurtalık, fallop tüpü veya primer peritoneal kanser tanısı
- Birden fazla primer meme kanseri tanısı (aynı veya karşı memede)
Etnik Köken
Bazı etnik gruplar (Aşkenazi Yahudileri, Bazı Doğu Avrupa ve Orta Doğu Kökenliler) BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için daha yüksek risk altındadır.
Genetik Danışmanlık
Test sonrası danışmanlık, sonuçların anlaşılmasına ve uygun sağlık kararların alınmasına yardımcı olur. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıyıcıları için düzenli taramalar, erken teşhis ve müdahale açısından kritik öneme sahiptir. Tarama programı şunları içerebilir:
*Yıllık mamografi: 25 yaşından itibaren veya ailenizde en erken meme kanseri tanısı alan kişiden 5-10 yıl önce başlanması önerilir.
*Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Mamografiye ek olarak, yılda bir kez MRI taraması önerilir.
*Klinik meme muayenesi: Her 6 ayda bir uzman bir doktor tarafından yapılması önerilir.
*Transvajinal ultrason: Yumurtalık kanseri riski nedeniyle, yılda iki kez transvajinal ultrason kontrolü yapılması önerilir.
*CA-125 kan testi: Yumurtalık kanseri belirteci olarak, düzenli aralıklarla yapılması önerilir.
BRCA1 ve BRCA2 Testi Nedir?
BRCA1 ve BRCA2 testi, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran genetik mutasyonları tespit etmek için yapılan bir testtir. Bu genler, tümör baskılayıcı genler olarak işlev görür ve DNA onarımında rol oynar. Mutasyonlar, bu işlevi bozarak kanser riskini artırabilir.
Kimler BRCA1 ve BRCA2 Testi Yaptırmalı?
Ailede meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olanlar, erken yaşta meme kanseri teşhisi alanlar ve belirli etnik gruplardan (örn; Aşkenazi Yahudi kökenliler) olan bireyler BRCA1 ve BRCA2 testi için uygundur. Ayrıca, birinci derece akrabasında erkek meme kanseri vakası olanların da bu testi yaptırması uygun olabilir.
BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonları Hangi Kanser Türleri ile İlişkilidir?
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, en yaygın olarak meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkilidir. Ancak aynı zamanda pankreas, prostat, kolorektal ve melanoma gibi diğer kanser türleri için de riski artırabilir.
BRCA1 ve BRCA2 Test Sonuçları Ne Anlama Gelir?
Pozitif sonuç, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde kanser riskini artıran bir mutasyon olduğunu gösterir. Bu, kişinin meme ve yumurtalık kanseri gibi kanser türleri için genel popülasyona göre çok daha yüksek risk altında olduğunu belirtir. Negatif sonuç, bu genlerde bilinen mutasyonların olmadığını gösterir, ancak kanser olma ihtimalini ortadan kaldırmaz.
BRCA1 Mutasyonu Meme Kanseri Riskini Ne Kadar Artırır?
BRCA1 mutasyonu taşıyıcıları için meme kanseri riski, 70 yaşına kadar %65 ila %80 arasında değişir. Bu oran, genel popülasyondaki %12’lik riske kıyasla oldukça yüksektir.
BRCA2 Mutasyonu Yumurtalık Kanseri Riskini Nasıl Etkiler?
BRCA2 mutasyonu taşıyıcıları için yumurtalık kanseri riski %10 ila %30 arasında değişir. Genel popülasyonda bu risk sadece %1,5’tir, bu da BRCA2 mutasyonu taşıyıcıları için önemli bir artış olduğunu gösterir.
BRCA1 ve BRCA2 Testi Nasıl Yapılır?
Test genellikle bir kan veya tükürük/ağız içi sürüntü örneği ile yapılır. Bu örnek laboratuvarda analiz edilerek, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olup olmadığı belirlenir. Yeni Nesil Sekanslama (NGS) ve MLPA gibi ileri teknoloji yöntemler kullanılarak genetik varyasyonlar tespit edilir.
BRCA1 ve BRCA2 Testi Güvenilir Mi?
Evet, BRCA1 ve BRCA2 testi, tek nükleotid varyasyonları (SNV) ve büyük genomik yeniden düzenlemeleri (LGR) %99 hassasiyetle tespit edebilir. Ancak, düşük seviyeli mozaisizm (<%25 kapsama) gibi nadir durumlar tespit edilemeyebilir.
Test Sonuçları Aile Üyelerini Nasıl Etkiler?
Pozitif bir sonuç, aynı genetik mutasyonun aile üyelerinde de olabileceğini gösterir. Bu nedenle, pozitif bir BRCA1 veya BRCA2 testi sonucuna sahip bireylerin birinci derece akrabalarına da test yaptırmaları önerilir. Bu, erken teşhis ve önleyici tedbirlerin uygulanmasına olanak tanır.
BRCA1 Mutasyonu Taşıyıcıları İçin Hangi Önleyici Stratejiler Mevcut?
BRCA1 mutasyonu taşıyıcıları için düzenli mamografi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), klinik meme muayeneleri ve transvajinal ultrason gibi taramalar önerilir. Ayrıca profilaktik mastektomi ve salpingo-ooforektomi gibi risk azaltıcı cerrahi seçenekler de değerlendirilmelidir.
BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonları Erkeklerde de Kanser Riskini Artırır mı?
Evet, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları erkeklerde de meme , prostat ve pankreas kanser riskini artırabilir. BRCA2 mutasyonu taşıyan erkekler için prostat kanseri riski özellikle yüksektir.
Genetik Danışmanlık Neden Önemlidir?
Genetik danışmanlık, test sonuçlarını anlamaya, duygusal ve psikolojik destek sağlamaya ve sağlık kararları alırken rehberlik etmeye yardımcı olur. Ayrıca aile üyelerine test önerilip önerilmemesi konusunda da destek sağlar.
BRCA1 Mutasyonu Taşıyan Bireyler İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
BRCA1 mutasyonu taşıyan bireyler için PARP inhibitörleri, platin bazlı kemoterapiler ve immünoterapiler gibi hedefe yönelik tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler, mutasyon taşıyan kanser hücrelerine karşı daha etkili olabilir.
Patojenik bir mutasyon bulunması halinde tüm aile üyeleri test edilmeli mi?
Ebeveyni BRCA1 ve BRCA2 herediter kanser mutasyonu taşıyıcısı olan bir çocuğun mutasyonu taşıma olasılığı %50 olabileceği gibi daha uzak akrabaların da mutasyonu taşıma riski altında olabileceği bilinmektedir. Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonunun taşıyıcısı olabilecek kişiler, genetik teste yönlendirilerek belirlenebilir. Meme veya yumurtalık kanseri için numunede tespit edilen bir mutasyon, pankreas veya prostat kanseri riski ile de ilişkili olabilmektedir.
Testi Nasıl Yaptırabilirim?
Merkezimiz tarafından sağlanan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz, tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimi tarafından sunulan testlerle ilgili bilgi almak ve/veya bu testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz doktorunuzla veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Sonuçlarımı nasıl alırım?
Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta ile paylaşılacaktır.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.
Sosyal Güvenlik Kurumu/ Özel Sağlık Sigortası tarafından karşılanıyor mu?
Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için sigorta şirketiniz veya şirketimiz ile iletişime geçmelisiniz.
Referanslar
Apessos A, Papadopoulou E, Metaxa-Mariatou V, Murray S, Nasioulas G. (2013)
Yunanistan’da BRCA1/2 mutasyonlarının %14’ünü oluşturan farklı genomik yeniden düzenlemelerin analiz edildiği bir çalışma. Bu mutasyonlar, genetik testlerde önemli sonuçlar doğurabilir.
Agiannitopoulos K., Apessos A., Pepe G., Tsaousis G.N., Papadopoulou E., Metaxa-Mariatou V., Nasioulas G. (2016)
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin analizinde yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisinin kullanımını ele alan bir çalışma. NGS, genetik testlerin doğruluğunu artırır.
Tsaousis G.N., Papadopoulou E., Apessos A., Agiannitopoulos K. (2019)
Kalıtsal kanser sendromlarının analizini ve bu sendromlarda yeni ve çoklu patojenik mutasyonların tespitini içeren bir araştırma. Bu bulgular, kalıtsal kanser riskini anlamada önem taşır.
Apessos Α., Agiannitopoulos Κ., Pepe G., Tsaousis G.N. (2018)
Yunan popülasyonunda kapsamlı BRCA mutasyon analizi yapan bir çalışma. Bu analiz, BRCA mutasyonlarının popülasyondaki dağılımını anlamaya yardımcı olur.
Tsaousis GN, Tsoulos, E. Papadopoulou (2019)
Multigen panel testlerinin kalıtsal meme kanseri sonuçları üzerindeki etkilerini inceleyen bir çalışma. Gen seçimi ve rehberler için dikkat edilmesi gerekenleri ele alır.
Agiannitopoulos K, Papadopoulou E, Metaxa-Mariatou V (2015)
Yunanistan’da BRCA1/2 mutasyonlarının %17’sinden sorumlu olan genomik yeniden düzenlemelerin incelendiği bir çalışma. Bu düzenlemeler genetik risk analizinde büyük rol oynar.
Agiannitopoulos K, Apessos A, Pepe G (2020)
Miras alınan kanser genlerinde dilimlenme varyantlarının RNA analizi ile klinik faydasını ele alan bir araştırma. RNA analizi, genetik testlerde doğruluğu artırabilir.
Tsaousis G.N., Apessos A, Agiannitopoulos K (2019)
Kalıtsal kanser sendromlarında çoklu patojenik mutasyonların analizini yapan bir çalışma. Bu mutasyonlar, bireylerin kanser riskini belirlemede kullanılır.
Agiannitopoulos K, Pepe G, Apessos A (2020)
Kalıtsal kanser genlerinde işlevsel RNA analizini ele alan bir araştırma. RNA analizleri, genlerin işlevsel özelliklerini anlamada kullanılır.