Bireyin tüm genomunun analiz edilmesine olanak sağlayan bir moleküler genetik yöntemdir. Bu test; hem protein kodlayan hem de protein kodlamayan genom bölgelerini kapsayarak genetik varyasyonların kapsamlı biçimde değerlendirilmesini amaçlar.

Tüm Genom Dizileme Testinin Kapsamı

WGS testi ile;

• Genetik hastalıklarla ilişkilendirilmiş gen bölgelerindeki varyantlar,
• Daha önce sınırlı olarak haritalanmış genom bölgelerindeki değişiklikler,
• Genomun protein kodlamayan alanlarındaki varyasyonlar,
• Bazı delesyon ve duplikasyonlar gibi kopya sayısı değişiklikleri moleküler düzeyde değerlendirilebilir.

Bu geniş kapsam sayesinde, hedefli gen testleri ile açıklanamayan bazı genetik bulguların yorumlanmasına katkı sağlayabilir.

Tanısal Değerlendirme Amaçlı Kullanım Alanları

Tüm Genom Dizileme testi, hekim değerlendirmesi doğrultusunda aşağıdaki durumlarda tercih edilebilir:

• Fenotip veya aile öyküsünün genetik bir etiyolojiyi düşündürmesine rağmen, belirli bir gen veya gen paneli ile net bir ilişki kurulamaması,
• Yüksek genetik heterojeniteye sahip olduğu bilinen genetik bozukluklar,
• Daha önce uygulanan hedefli genetik testlerin tanısal sonuç vermemesi,
• Yenidoğan veya pediatrik hastalarda klinik tabloyu açıklamaya yönelik genetik verinin yetersiz kalması.

Önleyici / Tarama Amaçlı Kullanım Alanları

Hekim yönlendirmesi ile;

• Taşıyıcı taraması kapsamında, resesif genetik hastalıklarla ilişkili varyantların değerlendirilmesi,
• Aile planlaması sürecinde genetik risklerin bilimsel veriler ışığında incelenmesi,
• Asemptomatik bireylerde genetik hastalıklara yönelik bilgilendirici nitelikte bir değerlendirme yapılması amaçlarıyla kullanılabilir.