Somatik BRCA1 ve BRCA2 testi, tümör dokusunda bulunan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki somatik (tümöre özgü) genetik değişikliklerin analiz edilmesi amacıyla uygulanan moleküler bir testtir. Test, kalıtsal olmayan ve tümör dokusunda sonradan gelişen mutasyonların saptanmasına yöneliktir.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, DNA onarımında görev alan tümör baskılayıcı proteinleri kodlar. Bu genlerdeki bozulmalar, bazı kanser türlerinde hedefe yönelik tedavi yaklaşımlarının değerlendirilmesinde biyobelirteç olarak kullanılabilmektedir.

Testin Klinik Kullanım Alanı

• Özellikle ileri evre over (yumurtalık) ve prostat kanseri başta olmak üzere bazı solid tümörlerde,
• PARP inhibitörleri ile ilişkili moleküler biyobelirteçlerin değerlendirilmesine yönelik olarak,
• Tümörün moleküler özelliklerinin bilimsel olarak incelenmesi amacıyla kullanılmaktadır.

Testte Kullanılan Teknoloji

Analiz, Yeni Nesil Dizileme (NGS) temelli bir yöntemle gerçekleştirilir.

Test kapsamında:

BRCA1 ve BRCA2 genlerinin kodlayan bölgeleri analiz edilir,

Nokta mutasyonları ve küçük indellerin yanı sıra bazı büyük genomik değişiklikler değerlendirilebilir.

Somatik ve Germline Mutasyonlar Arasındaki Fark

Somatik mutasyonlar, yalnızca tümör dokusunda bulunur ve kalıtsal değildir.

Germline mutasyonlar ise kalıtsaldır ve vücuttaki tüm hücrelerde yer alır.

Somatik BRCA1 ve BRCA2 testi, yalnızca tümör dokusundaki değişikliklere odaklanır. Kalıtsal risk değerlendirmesi için ayrıca germline BRCA testleri uygulanmalıdır.