Likit Biyopsi ile Geniş Kapsamlı Moleküler Tümör Profili ve Genetik Yatkınlık Analizi
Bu analiz; likit biyopsi örnekleri üzerinden klinik olarak uygulanabilir veriler sunarak, hekimlerin tümörün moleküler profilini değerlendirmesine ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesine yardımcı olmayı hedefleyen bir çalışmadır.
Bu yöntemde, 1021 genlik Yeni Nesil Dizileme (NGS) analizi kullanılır. Söz konusu yöntem, hem serbest dolaşan DNA’yı (cfDNA) hem de tam kandan ekstrakte edilen DNA’yı eş zamanlı olarak analiz etmektedir.
Bu yaklaşım, 64 gen üzerinden germline (kalıtsal) durumun incelenmesini mümkün kılarken; CHIP (belirsiz potansiyelli klonal hematopoez) kaynaklı mutasyonların filtrelenmesiyle varyant değerlendirmesine katkı sağlar.
Likit biyopsi temelli bu analiz, aşağıdaki klinik durumlarda değerlendirilebilir:
- Yetersiz doku varlığı veya güncel bir doku biyopsisine ulaşılamaması,
- Doku kalitesinin moleküler analiz için düşük olması (örneğin numunede yüksek kemik içeriği bulunması),
- Metastatik ve multifokal hastalık tablosunun bulunması,
- Tedavi sonrası hastanın klinik yanıtının izlenmesi,
- Girişimsel biyopsi yapılmasının zor olduğu, moleküler profil çıkarılması gereken nüks durumları.
Likit Biyopsi Yaklaşımı
Doku biyopsisi, tümörün moleküler profillenmesinde standart yöntemlerden biridir. Öte yandan likit biyopsi; kandan izole edilen ve tümörden salınan genetik materyal olan dolaşımdaki tümör DNA’sının (ctDNA) analiz edildiği alternatif bir yaklaşımdır.
Likit biyopsi süreci şu klinik özellikleri barındırır:
- Girişimsel Olmayan (Non-invaziv) Yöntem: Sadece kan örneği ile çalışma imkanı sunar.
- Ardışık Analiz Olanağı: Hastalığın seyrini ve tedavi yanıtını düzenli aralıklarla izleme fırsatı tanır.
- Örnek Yetersizliği Oranı: Materyal yetersizliği nedeniyle analizin tamamlanamama oranı literatürde oldukça düşüktür (~%3).
- Genetic Heterojenite: Tümörün genetik çeşitliliğinin genel hatlarıyla değerlendirilmesine olanak tanır.
Germline Gen Analizi (Genetik Yatkınlık)
Kalıtsal kanser sendromu olasılığı hakkında hekime bilgi sunan, germline mutasyonlar yönünden analiz edilen 64 genlik liste şu şekildedir:
| APC | ATM | ATR | ATRX | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 |
| BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | EPCAM | FAM175A | FANCA | FANCL |
| FANCM | FH | GALNT12 | HOXB13 | MEN1 | MITF | MLH1 | MRE11 | MSH2 | MSH3 |
| MSH6 | MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | NTHL1 | PALB2 | PMS2 | POLD1 | POLE |
| PTEN | RAD50 | RAD51B | RAD51C | RAD51D | RB1 | RECQL | RECQL4 | RET | RNF43 |
| SDHA | SDHB | SDHC | SDHD | SMAD4 | SMARCA4 | STK11 | TP53 | TSC1 | TSC2 |
| VHL | WRN | WT1 | XRCC2 |
Tümör Fraksiyonu (TF) Değerlendirmesi
İlgili analiz kapsamında, cfDNA fragman boyutu incelemesine (fragmentomiks) dayalı derin öğrenme yaklaşımlarıyla Tümör Fraksiyonu (TF) tahmini yapılmaktadır. Bu yöntem, tümöre özgü mutasyonların önceden bilinmesine gerek duymadan, dolaşımdaki tümör DNA’sının (ctDNA) miktarını nicel olarak değerlendirmeyi amaçlar.
Tümör Fraksiyonu (TF) Nedir? TF, plazmadaki toplam serbest DNA (cfDNA) içindeki tümör kaynaklı DNA oranını temsil eder. Bu veri, negatif sonuçların klinik değerlendirmesini destekler ve hastalığın seyrinin non-invaziv takibine yardımcı olur.
Klinik Katkıları:
- Sonuç Yorumlama: Bulguları ctDNA seviyeleriyle ilişkilendirerek moleküler sonuçların değerlendirilmesini destekler.
- Duyarlılık Takibi: Düşük tümör yüküne sahip örnekleri belirleyerek “gerçek negatif” ile “yetersiz tümör salınımı” arasındaki farkın klinik olarak anlaşılmasına yardımcı olur.
- Hasta İzlemi: Tümör Fraksiyonunun zaman içindeki değişimini takip ederek tedavi yanıtına dair klinik izleme veri sağlar.
Eş Zamanlı Doku ve Likit Biyopsi Üzerinden Kapsamlı Moleküler Tümör Profilleme Analizi
Kapsamlı Moleküler Profilleme İçin Eş Zamanlı Analiz Yaklaşımı
Bu analiz; FFPE doku ve likit biyopsi örneklerinin eş zamanlı olarak incelenmesine olanak tanır. Her iki örnekleme yönteminin klinik avantajlarından birlikte yararlanılarak, tümörün genomik yapısına dair kapsamlı bir moleküler profil sunulması amaçlanır.
Eş Zamanlı Doku ve Likit Biyopsi Analizinin Klinik Amacı
Bu eş zamanlı analiz yaklaşımı; hekimlerin, hastaların tümör biyolojisine dair daha kapsamlı bir veri setine ulaşmalarına ve klinik tedavi stratejilerini değerlendirmelerine yardımcı olmayı hedefler. Eş zamanlı veri akışı, klinik karar süreçlerini destekleyen yapılandırılmış bir bilgi sunar.
İncelenen Gen Listesi
ATM | ATR | ATRX | BAP1 | BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDK12 |
CHEK1 | CHEK2 | C11orf30 | ERCC1 | FAM175A | FANCA | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF |
FANCG | FANCL | FANCM | MRE11 | NBN | PALB2 | RAD50 | RAD51 | RAD51B | RAD51C |
RAD51D | RAD52 | RAD54L | RECQL | RECQL4 | WRN |
|
|
|
|
Likit biyopsi testini nasıl yaptırabilirim?
Merkezimiz tarafından sunulan tüm testler, Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu ile Kişisel Verilerin Korunması Formunun tarafınızca okunup, imzalanmasından sonra çalışılmaya başlanır. Müşteri hizmetleri ekibimiz, tüm sorularınızı memnuniyetle yanıtlayacaktır. Merkezimiz tarafından sunulan testlerle ilgili bilgi almak ve/veya bu testlerden herhangi birini yaptırmak isterseniz doktorunuzla veya bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Likit biyopsi sonuçları ne kadar sürede çıkar?
Likit biyopsi sonuçları genellikle 14 iş gününde çıkar.
Sonuçlarımı nasıl alırım?
Sonuçlar doktorunuzla ve sizinle e-posta ile paylaşılacaktır.
Test ödemesini nasıl yapabilirim?
Ödemeyi kredi / banka kartı ile veya banka havalesi yoluyla yapabilirsiniz.
Test herhangi bir Sosyal Güvenlik Kurumu /özel sigorta tarafından karşılanıyor mu?
Testin sigorta tarafından karşılanıp karşılanmadığını öğrenmek için sigorta şirketiniz veya şirketimiz ile iletişime geçmelisiniz.